généralités
- Les thalassémies sont des déficits quantitatifs (et non qualitatifs) de la production des chaînes alpha et ß de la globine. Les alpha-thalassémies ont peu d ’importance clinique, nous ne parlerons que des ß-thalassémies.
- La ß-thalassémie est une maladie héréditaire monogénique.
- Le principal foyer est asiatique
- elle est aussi présente en Europe du Sud, en Afrique et autour de la méditerranée.
- Il existe des doubles hétérozygoties, en particulier ß thal/S, dont la clinique est celle de la drépanocytose et ßthal/E,
dont la clinique est proche de la ß thalassémie majeure.
ß Thalassémie mineure et majeure
- Les formes hétérozygotes ou thalassémies mineures, ne donnent pas de manifestation clinique.
- Les formes homozygotes donnent, selon la gravité symptomatiaque:
- des thalassémies intermédiaires, ne nécessitant pas de transfusions régulières
- des thalassémies majeures imposant un traitement transfusionnel
histoire naturelle
Dans la ß thalassémie, l ’excès relatif de production des chaînes alpha entraîne leur précipitation. Ces précipités
sont toxiques pour les érythroblastes: il se constitue une anémie précoce par dysérythropoïèse.
Celle-ci entraîne une hypersécrétion d ’érythropoïétine, d ’où prolifération massive de la moelle osseuse:
fractures, déformation des os du crânes, compressions médullaires…
Il existe également un retard de croissance, une cardiomégalie, une hépatosplénomégalie (cause de thrombopénie et de neutropénie,
d ’où risque infectieux)
Non traitée, la maladie est mortelle avant 4 ans.
traitement transfusionnel
- Principe: culot globulaire toutes les 4 à 6 semaines, pour maitnenir l ’Hb entre 9 et 12 g/dl
- La splénectomie peut être un complément utile (disparition de l ’hypersplénisme) mais n ’est pas
recommandée avant 5 ans (risque infectieux)
- Régulièrement transfusés, les enfants grandissent normalement, mais sont atteints d ’hémochromatose.
Hémochromatose
- L ’hémochromatose entraîne dès la deuxième décennie:
- des troubles cardiaques (Insuf card, arythmie, péricardites)
- des troubles endocriniens (hypogonadisme, diabète, hypothyroïdie, hypoparathyroïdie)
- une fibrose hépatique et une cirrhose
- non prévenue, l ’hémochromatose conuit au décès entre 20 et 30 ans.
chélateurs du fer
- La prévention de l ’hémochromatose repose sur la deferoxamine (DESFERAL).
- Traitement débuté si ferritine sup à 1000 mcg/l
- Voie SC, 8 à 12 h par nuit, pompe programmable
- Objectif: maintenir la ferritine en dessous de 1000
- effets secondaires de la deféroxamine
- Anomalies osseuses des métaphyses des os longs, des vertèbres
- ralentissement de la croissance
- risque infectieux (en particulier yersinia)
- On attend beaucoup des chélateurs par voie orale (défériprone FERRIPROX), encore mal évalués
les autres voies thérapeutiques
Traitement curatif par greffe de moelle:
quand un donneur compatible existe. Le choix de
la greffe est difficile car il existe une mortalité post greffe non négligeable (réaction greffon contre hôte)
L ’hydroxyurée (HYDREA)
pourrait réactiver la production des chaînes gamma
des thérapies géniques sont à l ’étude.
BIBLIOGRAPHIE
- Les hémoglobinoses: actualité-2001.
- Drépanocytose et ß Thalassémie: Séance de la société de pathologie exotique, 13/12/2000
- Aspects cliniques des syndromes thalassémiques en 1991. M. de Montalembert, R. Girot, Sem hop Paris, 1991, 67, 24, 1091-1101
- Les syndromes thalassémiques, C. Badens et al. Rev Fr Lab Juin-Juillet 2000, 324, 23-27
- La ß thalassémie en bref, La revue Prescrire, Juillet-Août 2000, 20, 208, 500-501
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