Qu’est-ce que la trisomie
21 ?
La trisomie 21 est la plus fréquente
des malformations congénitales. On l’appelle également
le mongolisme. C’est une anomalie du chromosome 21.
Le risque de trisomie 21
est d’autant plus élevé que la future mère
est plus âgée.
Comment peut-on dépister
cette affection ?
Le dépistage de la trisomie 21 repose
sur la pratique d’un examen appelé amniocentèse (voir la
fiche correspondante), qui consiste à prélever
à l’aide d’une aiguille, et sous contrôle
échographique, une petite quantité du liquide qui
entoure le foetus (liquide amniotique). Dans ce liquide, on trouve
en suspension des cellules du foetus, dont on peut examiner les
chromosomes (on appelle cette analyse un " caryotype ").
La pratique de l’amniocentèse permet d’avoir
un diagnostic de certitude : soit le caryotype est normal,
et l’enfant est indemne de trisomie, soit il montre une
trisomie 21, et le diagnostic est certain.
Le problème est que l’amniocentèse
est un examen un peu risqué : il peut déclencher
des contractions, ou dans de très rares cas entraîner
un avortement. C’est
pourquoi on ne fait pas d’amniocentèse chez toutes
les femmes.
Après l’âge de 38 ans, le
risque d’avoir un enfant trisomique est suffisamment important
pour que l’on prenne le risque de l’amniocentèse :
celle-ci est proposée à toutes les femmes.
Avant l’âge
de 38 ans, le risque de trisomie 21 est faible, et il n’est pas légitime de faire systématiquement
une amniocentèse. Dans ce cas on propose un test de dépistage
de moins bonne qualité, mais parfaitement dénué
de risque : le HT 21, ou "triple test". Il s’agit
d’une simple prise de sang, permettant de doser trois produits
sanguins (l’HCG bêta, l’alpha foeto protéine
et l’oestriol). Ce test doit impérativement être
pratiqué entre la 14ème et la 18ème semaine
après le début des dernières règles
(semaines " d’aménorrhée ").
On le combine à la mesure de la " clarté
nucale " lors d’une échographie pratiquée
à 11 ou 12 semaines d’aménorrhée.
Comment doit-on interpréter
les résultats du test HT 21 ?
Les résultats sont rendus en une dizaine
de jours. Le résultat est exprimé en pourcentage
de risque de trisomie 21. Il faut bien comprendre que, quel que soit le résultat du
test, celui-ci ne permet pas d’écarter complètement
une trisomie.
Si le test HT 21 donne une probabilité
de trisomie supérieure à 1/250 (soit une chance
sur 250 d’avoir un enfant trisomique), on estime que ce
risque justifie de pratiquer une amniocentèse qui, seule,
permettra d’affirmer ou d’écarter ce diagnostic.
Plusieurs choses doivent être bien comprises :
- un résultat d’HT 21 " positif "
signifie seulement que le risque de trisomie est supérieur
à 1/250. Il ne signifie absolument pas que l’enfant
est trisomique, mais seulement
qu’il faut pratiquer une amniocentèse
- a contrario, un résultat d’HT
21 " négatif " ne signifie pas non
plus que l’enfant n’est pas trisomique, mais simplement
que la probabilité qu’il le soit est très
faible (inférieure à 1 chance sur 250), et qu’elle
ne justifie pas de prendre le risque d’une amniocentèse
- à 11-12 semaines d’aménorrhée
(c’est à dire 11 à 12 semaines après
la date des dernières règles), une échographie
de grossesse est pratiquée : elle permet de mesurer
l’épaisseur
de la nuque du fœtus. Cette épaisseur,
mesurée par un échographiste bien formé,
est aussi un marqueur
assez bon de trisomie 21 (si elle
est supérieure à trois mms, le risque que l’enfant
soit trisomique est plus élevé).
- Il est indispensable de respecter strictement les dates de réalisation
de ces examens (échographie
et HT 21), sinon ils ne sont pas interprétables
- La découverte d’une trisomie
21 est faite à un moment où la maman a le choix
d’interrompre sa grossesse si elle ne souhaite pas accoucher
d’un enfant malformé (interruption thérapeutique de grossesse).
Par conséquent la décision de
pratiquer une amniocentèse chez une femme de moins de
38 ans dépend de :
- l’épaisseur de la " clarté
nucale ", mesurée lors d’une échographie
à 11-12 semaines d’aménorrhée
- du résultat du dosage HT 21 pratiqué
entre la 14ème et la 18ème semaine d’aménorrhée
- d’une discussion entre la patiente et
son médecin, pour évaluer les risques de malformations,
et les risques de l’amniocentèse.
Dans cette affaire un peu délicate,
vous êtes le partenaire de votre médecin. N’hésitez
pas à discuter avec lui et à prendre une décision
en toute connaissance de cause. Lors de la remise de l’ordonnance
de prélèvement pour le test HT 21, votre médecin
vous demandera de signer
un document attestant que vous avez bien compris l’enjeu
de cet examen.
Sources
MeSH
Trisomy
Down's syndrome
Genetic Screening
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